作者：王倩; 刘茂东; 赵建月; 李英家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因激素耐药型肾病综合征常染色体遗传性疾病进行性肾功能不全终末期肾衰竭常染色体隐性常染色体显性
摘要：局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分为原发性、继发性和家族性3种类型，后者是一种常染色体遗传性疾病，根据遗传方式分为常染色体显性（AD-FSGS）和常染色体隐性（AR-FSGS）两种类型。约超过18％的FSGS患者为家族性。
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