作者：李弢溶血尿毒综合征遗传性非典型病因小儿急性肾衰竭微血管性溶血性贫血诊治
摘要：溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndrome，HUS）是一种以微血管性溶血性贫血、急性肾衰竭和血小板减少三联症为临床特征的疾病。1955年首先由Gesser等描述，是小儿急性肾衰竭的常见原发病之一^[1]。HUS分典型和非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）两大类，前者以埃希大肠杆菌O157：H7感染所致，又称D＋HUS（diarrhea-associated HUS），复发率低。后者无腹泻诱因，又称D-HUS（HUS not associated diarrhea），占HUS的5％～10％，预后差，复发率高。aHUS呈散发性和家族性，与遗传有关，可为常染色体显性和隐性遗传。近年来对与遗传有关的aHUS的病因、诊断及治疗的研究有了较大进展，本文就此进行讨论，以期对临床工作有所借鉴。
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