作者:余自华激素耐药型肾病综合征分子遗传学基础原发性肾病综合征srns临床病理特点肾小球疾病终末期肾病nphs2
摘要:原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童时期最常见的肾小球疾病。10%~20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS);大部分SRNS患儿将逐渐进展到终末期肾病(ESRD)^[1-2]。近年来,肾脏病分子遗传学研究证实8个不同的单基因^[3-10]-NPHS1、NPHS2、 PLCE1、CD2AP、ACTN4、TRPC6、WT1和LAMB2突变可引起SRNS。本文简述这8个基因及其突变引起的SRNS的临床病理特点,以加深临床医生对SRNS分子遗传学基础的认识。
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