作者：万志荣; 王含; 苏东宁; 冯涛pla2g6型帕金森病左旋多巴运动并发症脑深部电刺激脊髓小脑共济失调
摘要：目的探讨PLA2G6基因突变致帕金森病的临床特征。方法回顾性分析1例PLA2G6型帕金森病患者的临床资料。结果患者为青年女性,24岁起病,病程2.5年,临床表现为共济失调步态合并行动迟缓、左下肢肌张力障碍,病情进展迅速。应用小剂量左旋多巴有戏剧样效果,但维持短暂,早期出现运动并发症（剂末现象及异动症）。经二代测序发现,PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变：c.991G〉T（p.D331Y）,c.986G〉A（p.R329H）,并经一代测序验证。脑深部电刺激手术效果欠佳。结论 PLA2G6基因突变所致PD临床罕见,早期容易误诊为脊髓小脑共济失调,基因检查为鉴别要点。该病临床进展快,多巴胺能药物初期有显著疗效,但运动并发症出现早。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
