作者：杨绍婉; 梁志刚; 李敏; 窦连伟; 孙旭文脊髓小脑性共济失调晚发型a3型常染色体显性遗传神经系统疾病眼球运动障碍临床症状遗传异质性
摘要：脊髓小脑性共济失调（SCA）是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病,多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等。现报道的SCA亚型多达40种,其发病年龄及临床症状多相互重叠[1],仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难,基因检测有助于进一步明确诊断。本文报道1例确诊为晚发型SCA3型（SCA3）的病例如下。1病例男,66岁。
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