作者：卢岩; 刘艳秋; 张新卿; 矫黎东; 高乐虹; ...肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病遗传性痉挛性截瘫基因检测鉴别诊断
摘要：目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫（HSP）。方法回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测确诊的以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的ALD患者的临床资料。结果 3例患者均隐袭起病,缓慢进展,临床表现为显著的痉挛性截瘫,伴或不伴自主神经或周围神经损害,影像学均未见脑白质异常信号,临床诊断均怀疑为HSP,后经基因检测确诊为肾上腺脊髓神经病（AMN）。基因测序结果分别为ABCD1基因exon 2的c.961_963del缺失突变,ABCD1基因exon 1的c.310C〉T错义突变,ABCD1基因exon 3的c.1202G〉A错义突变。例1及例3家系验证示,二者母亲均存在相应基因突变。结论 AMN是ALD的一种亚型,以双下肢痉挛性截瘫为主要表现,不伴有脑白质异常信号的患者易被误诊为HSP。因此,对临床上怀疑HSP的患者,尤其是男性患者,应进行极长链脂肪酸筛查,有条件者应行基因检测,以鉴别ALD。
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