作者:王晓虹 王苏平 王虹 赵红玲 宋品kennedycag多态性x染色体长臂谷氨酰胺x连锁隐性雄激素受体临床工作者肌肉萎缩
摘要:Kennedy病又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因的第一个外显子中的CAG多态性重复次数异常增多,造成AR蛋白氨基端的多谷氨酰胺链延长,从而导致神经、肌肉损害及男性特征减退(Tanaka F,et a1.Hum Mol Genet,1996,5:1253).本病并非罕见,其发病率约为1/40 000~3.3/10000,且具有特征性的临床表现,但由于我国临床工作者对其认识较少而常被误诊,现报告1例本院收治的散发的Kennedy病如下.
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