作者：牛琦 侯祚琼 金庆文 张炳峰 王发胜 丁新...腓骨肌萎缩症家系神经活检cx32基因
摘要：目的探讨腓骨肌萎缩症（CMT）的临床、病理学及遗传学特点。方法对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足。神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度〉38 m/s。先证者肌肉病理示Ⅰ型纤维萎缩;腓肠神经病理示有髓纤维的数量减少,轴索萎缩,未见洋葱头样结构。家系调查显示为X连锁隐性遗传。Cx32基因检测未见有意义突变。结论该家系临床与病理表现属CMT2型,遗传特点系X连锁隐性遗传,致病基因尚不明确。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
