作者：柯国秀 刘春风 林芳 毛成洁 杨亚萍 秦正...huntington病临床特征it15基因三核苷酸重复
摘要：目的探讨Huntington病（HD）的临床和遗传特征。方法对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析。结果本组男15例，女13例；起病年龄26～72岁；病程6—20年；有基因携带者6例（男2例，女4例）；均以进行性加重的舞蹈样不自主运动为主，伴精神异常3例，痴呆1例，共济失调3例，晚期出现吞咽及构音障碍10例。1例基因携带者头颅磁共振波谱（MRS）分析显示两侧豆状核出现较明显的Lac倒置峰。6个家系均呈常染色体显性遗传，基因诊断发现受测患者和无临床表现的基因携带者均有（CAG）n重复拷贝数超过正常值（≥37）；本组中有4个家系子代较父病年龄提前。结论HD临床表现多样化，是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病，存在遗传早现现象。IT15基因中（CAG）n重复拷贝数的异常扩展是这6个家系发生HD的发病基础。
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