作者：林志森 李岩 张黎黎 曹先伟 张燕灵 杨勇红斑肢痛症原发性基因scn9a基因突变
摘要：目的：检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法：收集患者临床资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果：在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点（L823R、Q10R、V872G、S211P）及1个已报道过的突变（1848T）。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论：SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及1848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。
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