作者：黄振; 荆涛; 骆磊; 刘勇tfe3基因融合肾透明细胞癌差异性
摘要：目的：从临床、影像、病理特点三方面比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（Xp11.2易位性肾癌）与肾透明细胞癌的差异性。方法：收集我院2010年1月～2015年12月经手术治疗的肾癌患者411例,经病理证实Xp11.2易位性肾癌有12例,肾透明细胞癌有302例,就两组肾癌在临床、影像、病理特点进行分析。结果：Xp11.2易位性肾癌45岁以下（83.3%）常见,发病年龄略低[Xp11.2易位性肾癌患者平均年龄（33.1±18.4）岁,肾透明细胞癌患者平均年龄（63.1±11.2）岁],女性高发（66.7%）,肉眼血尿首诊占58.3%,查体首诊占16.7%。肾透明细胞癌男性高发（66.6%）,查体首诊占55.9%,肉眼血尿首诊占19.5%。CT：Xp11.2易位性肾癌平扫密度稍增高,易出现点状钙化和不均质改变。增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为（83.4±40.1）HU、（95.8±39.1）HU和（80.4±30.1）HU。肾透明细胞癌平扫等密度或混杂密度,极少出现钙化,增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为（133.4±37.1）HU、（102.8±19.1）HU和（87.4±29.1）HU。MRI扫描：Xp11.2易位性肾癌T1WI病灶等信号,T2WI低信号,肾透明细胞癌T1WI病灶等或高信号,T2WI为不均匀混杂信号,增强扫描均呈渐进式延迟强化。病理特点：Xp11.2易位性肾癌全部表达TFE3核蛋白,FISH检测可确诊,肾透明细胞癌不表达TFE3,FISH阴性。两组肾癌患者术后随访12～72个月,中位随访时间（59.7±10.6）个月。Xp11.2易位性肾癌术后发生转移者4例（33.3%）,肾透明细胞癌患者23例（7.6%）。结论：Xp11.2易位性肾癌多见于伴有肉眼血尿的年轻女性,增强CT表现为少进-慢出式强化,肾透明细胞癌中老年男性高发,多为查体发现,增强CT表现为快进-快出式强化,MRI对两组肾癌的鉴别意义不大,最终诊断依据FISH检测。
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