作者：李育敏; 阚丽娟; 刘梦云; 张丽军; 张水兰...缺失型纯合子基因诊断误诊
摘要：α地中海贫血(简称α地贫)的分子缺陷包括基因缺失和突变2种类型。我国常见的3种缺失型α地贫基因为东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失型(-α^3.7)和左侧缺失型(-α^4.2),但由于地贫异质性大,尚有其他罕见α珠蛋白基因变异类型未包含在目前国家批准使用的地贫基因分型诊断试剂盒检测范围内。鉴于基因检测方法学的局限性,实验室和临床应结合患者的红细胞参数和血红蛋白电泳进行综合分析,以避免因误诊而引起重型地贫患儿出生。本实验室发现2例常见地贫基因检测结果为α地贫缺失型纯合子,但与携带者实际结果不符。现就案例总结并分析如下,供临床参考。
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