作者：陶荷花; 陈道桢; 丁洁莹; 苏靖娜; 崔媛媛...产前筛查非整倍性t21高通量测序技术
摘要：目的评估无锡地区外周血胎儿染色体非整倍高通量测序(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值及筛查效率。方法收集2015年4月至2017年9月于南京医科大学附属无锡妇幼保健院就诊、行NIPT并完成妊娠结局随访的单胎妊娠孕妇10269例。对NIPT结果为高风险的孕妇,建议进行羊膜腔穿刺行产前诊断,低风险者随访妊娠结局。评价无锡地区NIPT在筛查胎儿常见染色体疾病的敏感性、特异性、阴阳性预测值等指标。结果10269例单胎妊娠孕妇中,高风险131例(1.27%,131/10269),NIPT对筛查T21、T18、T13的敏感性分别为97.29%、100%、100%,特异性分别为99.98%、99.92%、99.97%,筛查T21、T18、T13阳性预测值分别为94.74%、39.46%、57.14%,阴性预测值分别为99.99%、100%、100%。结论NIPT对T21的产前筛查效率近似诊断水平,对染色体数目异常嵌合体也有一定的筛查价值,对性染色体、常染色体拷贝数异常的筛查效率有待进一步提高。
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