作者：李璃 刘安 王艳 周静 马定远 许争峰 胡平angelman综合征全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片分子遗传学诊断产前诊断
摘要：目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）对疑似Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体核型分析;提取患者外周血DNA进行SNP-array扫描,阳性结果进行父母样本的SNP-array检测用以溯源。提取患儿母亲羊水细胞的DNA进行产前诊断。结果 3位患儿常规G显带染色体核型分析未见异常,SNP-array结果显示其在15q11.2-13.1区域均存在杂合性染色体微缺失,缺失片段大小分别为5 782 312、4 846 881、4 881 390 bp;3位患儿双亲检测结果正常,提示这3个微缺失均为新发的从头（起始,de novo）。通过父母和患儿15q11.2-13.1区域的SNP基因型比较分析,判断1例缺失为父源性,另2例为母源性,结合临床症状和分子诊断结果,诊断1例为PWS,2例为AS。羊水细胞的SNParray检测结果显示,3个孕妇的胎儿未见染色体微缺失、微重复。结论 SNP-array技术可用于缺失型PWS和AS的分子遗传学诊断,为遗传咨询和产前诊断提供重要的遗传学信息。
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