作者：康毓芝 杨宝珍 陈耀平 师志云 尹琳琳乳腺癌brca1基因brca2基因dna测序突变
摘要：目的研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因（breast cancer susceptibility gene 1/2）的突变位点及携带情况。方法收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA1基因第2、11和20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子突变情况。结果 60例乳腺癌BRCA1基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRCA1基因。15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异（30.8%与5.9%）有统计学意义（P〈0.05）。结论 BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关。
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