作者：林颖 胡平 季修庆 孙瑞红 周小燕 孟露露 ...22q先天性心脏缺损产前诊断微阵列比较基因组杂交
摘要：目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损（congenital heart defects,CHD）胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性（short tandem repeat polymorphism,STRP）分析技术对新发现的基因拷贝数变异（copynumber variations,CNVs）进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。
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