作者：黄莉 何冰 谢丹尼 陈一君 吕福通 檀大羡 ...绒毛膜细胞原位培养地中海贫血产前诊断
摘要：目的探讨孕早期绒毛膜细胞原位培养及在地中海贫血（简称地贫）产前诊断中的应用价值，评价其在产前诊断中的可行性。方法用COOK公司的绒毛活检吸管，经宫颈吸取绒毛膜细胞（chorionic villous samplings，CVS）标本，分两组：1组直接行地贫基因诊断，另1组进行绒毛膜细胞原位培养，收获细胞后行地贫基因诊断。结果取材手术69例，64例取材成功。63例绒毛膜细胞原位培养成功，1例培养失败，培养成功率为98．44％。64例中有6例绒毛取材量极少，无法直接提取DNA行地贫基因诊断，经培养后完成基因诊断。产前诊断结果：63例中29例正常儿，异常34例，其中：Bart’s胎儿2例，HbH胎儿1例，仪地贫基因携带者12例，HbCS胎儿2例，B地贫纯合子3例，p重型地贫6例，B地贫基因携带者5例，α＋β复合地贫纯合子1例，α＋β复合地贫杂合予2例。结论孕早期绒毛膜细胞原位培养方法简单易行，技术稳定，需标本量少，安全，结果可靠。可应用于地贫的产前诊断。
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