作者：陈丕绩 蒋明 谢意文 蔡巧青新生儿ugt1a1基因g71r突变g6pd缺陷胆红素浓度
摘要：目的探讨葡萄糖醛酸转移酶（UGT）1A1基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法 2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿病例62例。根据脐血G6PD水平分组,缺陷组36例,正常组26例,分别测定患者的UGT1A1基因G71R突变和胆红素水平,并进行组间比较分析。结果G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1A1基因型分布比较差异无统计学意义,两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。G6PD缺陷组病例出生后1 d UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平与野生型比较差异无统计学意义（P〉0.05）,出生后2 d和3 d的胆红素水平显著高于野生型（P〈0.05）;G6PD正常组病例出生后1 d、2 d和3 d UGT1A1基因G71R的纯合子/杂合子分型与野生型比较差异无统计学意义（P〉0.05）;G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平在出生后1 d时比较差异无统计学意义（P〉0.05）,出生后2 d和3 d比较缺陷组显著高于正常组（P〈0.05）。结论 UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用,该类患儿应作为临床的重点工作对象,密切观察和监护,及早发现胆红素水平异常和早期干预,以减少因胆红素血症而引发的各类危重疾病的发生。
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