作者：冯三丽; 张静楠; 乔淑凯; 王文飞; 李扬; ...原发性骨髓纤维化血红蛋白尿阵发性发病机制基因突变
摘要：分析原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)伴阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)患者的临床特征,应用细胞化学染色及银染色等行骨髓象及骨髓病理检查,应用流式细胞术(FCM)检测红细胞及粒细胞表面的CD55、CD59,对粒、单核细胞进行荧光标记的嗜水气单胞菌素前体的变异体(FLAER)检测,为进一步确诊,应用高通量测序技术(又称二代测序)进行基因检测。该患者临床上表现为重度脾大、贫血,查骨髓象考虑PMF之可能,骨髓病理示骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)3级。基因检测示:BCR/ABL融合基因阴性,JAK2 V617F基因突变阳性。故诊断为:PMF。给予达那唑、十一酸睾酮、促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)、沙利度胺、血制品支持等治疗过程中出现血制品输注无效,伴茶色尿,完善相关检查:血常规示网织红细胞偏高,直接胆红素、间接胆红素偏高,抗人球蛋白试验(Coombs test)2次均为阴性,FCM示CD55、CD59降低,FLAER示粒、单表达缺陷,PIG-A基因突变阳性,故最终诊断为:PMF合并PNH。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
