作者:胡远想; 康宁琳; 吴佳宏; 刘现涛; 张晓宁...卟啉病急性间歇性羟甲基胆色烷合酶氨基酮戊酸胆色素原
摘要:急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第3个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统。
注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社
《临床荟萃》(CN:13-1062/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《临床荟萃》在内科学界中是一本具有临床指导作用的学术期刊,其印刷精美,报道范围广,凡是与内科相关的最新和最重要的研究、突破、发现以及目前内科发展现状在这份期刊中将有及时的报道和评论。
省级期刊
人气 626292 评论 64
北大期刊、统计源期刊
人气 542252 评论 58
部级期刊
人气 359246 评论 56
人气 219660 评论 46