作者：王金磊 赵克中 刘建峰 张莲 蔡永红 张德...外胚层发育不良症血尿诊断
摘要：患者,男,16岁,自幼有左髋关节脱位,皮肤苍白,发色棕黄,指甲发育不良,智力发育迟缓,无汗。父母系姨表亲结婚。于2008年11月9日患者无诱因出现发热,呈持续性体温高时达39.5℃,自感有咽痛,偶有咳嗽,无咳痰,继而出现无痛性全程肉眼血尿,有右下肢肌肉疼痛,无皮疹、关节疼痛、反复发作的口腔溃疡、光过敏、头痛、恶心、呕吐、盗汗,
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