作者：张旭林; 徐晶晶; 赵泽雨; 孔繁一; 朱跃良...误诊脑性瘫痪多巴反应性肌张力障碍儿童
摘要：患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,查体合作。高级神经功能检查正常;嗅觉未查;双眼视力正常,双侧眼睑无下垂,双侧瞳孔等大等圆,直径约2.5 mm,对光反射灵敏,双侧眼球运动正常,无眼震及复视,角膜反射存在;额纹鼻唇沟对称,张口示齿无歪斜,舌前2/3味觉正常,悬雍垂居中,软腭抬举一致,咽反射存在,舌后1/3味觉正常,伸舌居中,舌肌无纤颤及萎缩,构音正常;双耳听力正常;全身深浅感觉正常;转颈耸肩有力;双上肢肌张力正常,肌力Ⅴ级;双下肢肌张力增高,肌力Ⅲ级;左侧踝关节内翻畸形,左侧跟腱反射亢进,双侧膝腱反射对称引出,脑膜刺激征(-),共济运动不配合,双下肢病理征(-)。
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