作者:周思敏; 郭丽萍; 蔡王锋; 周璐; 王邦茂肝豆状核变性早期诊断治疗学
摘要:肝豆状核变性(HLD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病。13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍,进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主)。早期诊断、早期治疗可以显著减少组织损害,改善患者预后。2008年美国肝病学会、2012年欧洲肝病学会分别了肝豆状核变性的诊治指南。在此基础上,汇总了国内外新近的研究进展,对肝豆状核变性的治疗做出了全面的综述。
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