作者：郭红梅 郑毕霞 李玫citrin缺陷胆汁淤积肝内突变婴儿新生
摘要：目的：探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症（INC）中Citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症（NICCD）的发病率、SLC25A13基因突变及临床特点。方法对2009年9月到2013年8月南京医科大学附属南京儿童医院收治的152例INC患儿进行SLC25A13基因突变分析。对确诊NICCD的患儿根据年龄及性别与INC患儿进行1∶2配对，比较两组之间的生化指标。计量资料组间比较经Bonferroni校正后采用Mann－WhitneyU检验。结果152例INC患儿中经SLC25A13基因突变分析确诊为NICCD21例（21/152，13．82％），5种突变类型分别为851＿854del（27/42，64.29％）、IVS6＋5G→A（7/42，16．67％）、1638ins23（5/42，11．90％）、IVS11＋1G→A（2/42，4．76％）、Q259X（1/42，2．38％）。NICCD组ALT、AST、胆汁酸、白蛋白、空腹血糖、血氨、凝血酶原时间分别为（39．42±23．40）U/L、（124．85±92．65）U/L、（142．43±24.34）μmol/L、（30．66±2．70）g/L、（2．79±0．54）mmol/L、（117．57±27．88）μmol/L、（14．03±2.79）s；INC组ALT、AST、胆汁酸、白蛋白、空腹血糖、血氨、凝血酶原时间分别为（136．02±113．67）U/L、（226．12±129．26）U/L，（80．47±31．53）μmol/L、（36．87±4．96）g/L、（3．14±0．45）mmol/L、（76．43±20．80）μmol/L、（11．40±1．55）s。NICCD组ALT、AST低于INC组，差异有统计学意义（Z＝－5．02，P＝0.000；Z＝－3．66，P＝0．000）；NICCD组胆汁酸高于INC组，差异有统计学意义（Z＝－5.58，P＝0．000）；NICCD组白蛋白、空腹血糖低于INC组，差异有统计学意义（Z＝－4．52，P＝0．000；Z＝－2．56，P＝0．010）；NICCD组血氨高于INC组，差异有统计学意义（Z＝－4．75，P＝0．000）；NICCD组凝血酶原时间较INC组延长，差异有统计学意义（Z＝－4．10，P＝0．000）。结论SLC25A13基因突变所致Citrin蛋白缺陷是南京地区INC的一种重要原因，其中最�
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