作者：张泉; 郭雅图; 赵堪兴; 李琼斜视眼神经磁共振成像
摘要：目的研究先天性颅神经异常支配性疾病（CCDDs）的脑部MRI表现,探讨其相关的神经机制。方法10例CCDDs患者均接受了常规头颅MRI、3D-CISS序列和3D T2-SPACE序列扫描,其中6例进行了头颅MRA扫描,2例进行了脊柱平片检查。结果根据临床特征,10例CCDDs患者包括了5例眼球后退综合征（Duane综合征）、3例先天性眼外肌纤维化（CFEOM）和2例水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯（HGPPS）。5例Duane综合征患者均表现为患侧展神经缺如,其中1例表现为双侧展神经缺如和脑干发育不良。3例CFEOM患者中,2例表现为患侧动眼神经发育不良或缺如,其中1例伴有脑干发育不良,另1例表现为胼胝体和脑干发育不良。2例HGPPS患者均表现为脑干发育不良和胸腰段脊柱侧弯。结论高分辨力MRI检查能够揭示CCDDs患者眼运动神经脑池段和脑干的特征性表现,有助于理解CCDDs病因学机制。
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