作者：王莉; 王雄; 鲁艳军; 刘爱国; 张艾; 王雅...地中海贫血hba2基因遗传咨询二代测序
摘要：目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong Sze.结论二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白Quong Sze型地中海贫血.
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