作者：胡君; 林晓霞; 邱鸣琦; 柯钟灵; 吴传军; ...发育障碍kcnh1基因错义突变婴儿
摘要：目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果7月龄男婴,自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良,抬头不稳,不会用手抓物,不会坐。面容特殊(前额扁平,眼距稍宽,鼻梁凹陷,长人中伴高腭穹,嘴唇偏厚伴嘴角下垂)。手足指(趾)甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。基因检测显示KCNH1基因变异c.1136 t>C,p.Leu 379 Pro,相关软件预测为致病变异,从而确诊为TMBTS。文献复习显示,TMBTS与Zimmermann-Laband综合征的临床特征相似,致病性KCNH1基因相同,需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。结论基因检测有助于TMBTS诊断,发现新的KCNH1基因变异。
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