作者：陈瑾; 黄晓东; 林蕴; 王剑; 沈春荣甲状腺激素抵抗基因突变
摘要：目的探讨甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的临床特点及甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法回顾分析1例甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,以及采用目标外显子捕获结合高通量测序技术所进行的相关基因筛查和对可疑位点进行Sanger测序的检测结果。结果先证者,男,12岁。临床表现为生长发育迟缓、偶有心悸,甲状腺无肿大。实验室检查示游离三碘甲状腺原酸、游离甲状腺素升高,促甲状腺激素正常。基因检测发现先证者及其父亲THRB第835位点碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤,为新型杂合突变;其母亲该位点正常。该突变导致第279位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸,根据ACMG指南为致病性变异。结论基因检测有助RTHβ明确诊断。
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