作者：唐家朋; 赵国柱杆状体肌病neb基因临床特点基因分析
摘要：目的探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点。方法回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料,以及利用靶向基因捕获二代测序方法进行的基因测序结果。结果两个家系的先证者发病年龄为均在2岁左右,因下肢肌无力、走路不稳就诊。患儿肌张力低下,四肢肌力Ⅳ级;肌电图未见肌源性损害;血清肌酸激酶(CK)轻度升高。基因检测发现,1例患儿NEB基因存在c.2227C>T及c.16972G>T复杂杂合突变,分别遗传自父母,哥哥为c.5971C>T杂合突变携带者;另1例患儿NEB基因存在c.6388G>C及c.17044A>T复杂杂合突变,分别遗传自父母,患者家属多为携带者。结论临床上存在肌无力、肌张力低下的患者应警惕先天性杆状肌病可能,基因检测有助于诊断;NEB基因c.5971C>T,c.17044A>T为新发现的突变位点。
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