作者：黄娟; 赵培伟; 黄敏捷; 黄玉凤; 张文; 何...黑斑息肉综合征临床特点stk11基因
摘要：目的 探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床及其致病基因STK11特点。方法 回顾分析4例PJS患儿的临床资 料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例，年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指 处发现黑斑，肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉；行息肉切除术后，病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树 枝样结构。基因检测发现， 4例患儿均存在STK11基因杂合突变，突变位点分别为c.582C〉A，c.580G〉A，c.719C〉G以及 c.879insA 突变。结论 基因检测有助于早期诊断PJS，STK11基因c.879insA 突变为国内外未报道的新突变。
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