作者：梅玉霞; 常国营; 庄承; 丁宇; 李娟; 李辛...noonan综合征shoc2基因突变临床表型
摘要：目的 探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征（NS）的临床表型及分子诊断。方法 回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到“新生突变（De novo）”,杂合错义变异c.4A〉G,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。
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