作者：张舒; 周杰; 程龙飞; 张其刚; 潘琼耳聋gjb2基因slc26a4基因线粒体基因突变
摘要：目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况.方法 随机选取听力筛查未通过、 经听觉脑干诱发电位 （ABR） 测试为感音神经性耳聋患儿111例, 收集足跟血血片, 提取基因组DNA后, 检测GJB2、 SLC26A4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变, 分析听力损失程度与突变的关联.结果 111例新生儿中, 共检出携带耳聋基因突变24例 （21.6%）.其中, GJB2基因突变14例 （12.6%）, 包括235delC单杂合突变5例, 235delC和299_300delAT复合杂合突变5例, 以及235delC纯合突变、 299_300delAT单杂合突变、 176_191del16和235delC复合杂合突变、 299_300delAT和508_511dupAACG复合杂合突变各1例; SLC26A4基因突变10例 （9.0%）, 包括IVS7-2A 〉 G单杂合突变2例,1226G 〉 A单杂合突变3例, 2168A 〉 G单杂合突变2例, IVS7-2A 〉 G和2168A 〉 G复合杂合突变3例.本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变. 结论 未通过听力筛查新生儿中, 超过1/5检测到聋基因突变, 并以GJB2基因突变最常见, 实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率.
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