作者：赵丹 王芳 丁洁 王素霞先天性肾病综合征诊断遗传性肾脏疾病临床特点眼部改变无反应性基因分析基因突变
摘要：Pierson综合征是儿科少见的遗传性肾脏疾病,典型表现为先天性肾病综合征及对光无反应性小瞳孔等特殊的眼部改变。由于该综合征较少见,因此在临床容易引起误诊漏诊。我们结合临床及基因分析成功诊断国内第1例Pierson综合征,在此,我们结合病例的临床特点及基因突变特点进行讨论以加深对该病的认识。
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