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关注聋病遗传咨询中的罕见病

作者:王秋菊; 陈晓巍罕见病遗传咨询

摘要:罕见病(rare disease)是指发病率极低、患病人数极少的疾病,通常存在诊断与治疗的困难(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同国家与地区在罕见病的认定标准上各不相同,美国将患病人数在20万以下的疾病归类为罕见病;欧盟则将患病率小于1/2 000的疾病定义为罕见病(https://ec.europa.eu);在我国,2010年中华医学会医学遗传学分会召开了我国罕见病定义的专家研讨会.

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临床耳鼻咽喉头颈外科

《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》(CN:42-1764/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》是国内第一本紧密结合临床的有关耳鼻咽喉头颈外科学的综合性学术期刊,坚持为耳鼻咽喉头颈外科临床第一线医生服务,重点报道国内外有关诊治耳鼻咽喉头颈外科疾病的研究成果、临床经验及与临床紧密结合且具有指导作用的基础研究成果,充分反映了国内外学术领域的新进展和医学新动态。

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