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线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾

作者:朱玉华; 张秋静; 王秋菊线粒体dna缺失fanconi综合征感音神经性聋

摘要:线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2]、LHON视神经病变[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等).

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临床耳鼻咽喉头颈外科

《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》(CN:42-1764/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》是国内第一本紧密结合临床的有关耳鼻咽喉头颈外科学的综合性学术期刊,坚持为耳鼻咽喉头颈外科临床第一线医生服务,重点报道国内外有关诊治耳鼻咽喉头颈外科疾病的研究成果、临床经验及与临床紧密结合且具有指导作用的基础研究成果,充分反映了国内外学术领域的新进展和医学新动态。

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