GJB2基因致聋突变儿童听力进展的随访研究

作者：文铖; 黄丽辉; 王雪瑶; 王现蕾; 赵雪雷; ...gjb2基因突变聋

摘要：目的:分析GJB2基因致聋突变儿童的听力随访结果。方法:选取在我院儿童听力诊断中心就诊的GJB2基因纯合或复合杂合突变的0~5岁儿童43例。均接受畸变产物耳声发射、声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,至少有2次听力诊断结果;随访时间至少3个月。根据基因型将患儿分为2组:截断/截断突变组(T/T组)23例(53.49%)、非截断/截断突变组(NT/T组)20例(46.51%)。对2组首末诊听力损失程度及进展率进行比较,并对听力进展耳的进展值和进展速度进行分析。结果:本组患儿GJB2基因c.235delC突变占比最高(56.98%),其次为c.109G>A(22.09%)。首诊听力损失程度,T/T组以重度为主(60.87%),NT/T组以轻度为主(50.00%);末诊听力损失程度,T/T组以重度为主(50.00%),NT/T组以轻度为主(42.50%),T/T组均较NT/T组重,差异均有统计学意义。随访发现,听力进展3例(4耳),其中双耳进展1例,单耳进展2例,总进展率为4.65%(4/86),T/T组进展率为2.17%(1/46),NT/T组进展率为7.50%(3/40),2组差异无统计学意义。4耳的平均进展值为11.25dB HL,平均进展速度为0.5dB HL/月。结论:GJB2基因致聋突变儿童听力损失程度可为轻度至极重度,T/T组较NT/T组重,2组均可能出现听力进展,提示此类儿童在生长发育过程中可能出现听力进展,应定期随访。

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