SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析

作者：赵雪雷; 黄丽辉; 王雪瑶; 杜亚婷; 王现蕾...slc26a4基因听力筛查听力损失

摘要：目的：探讨SLC26A4基因型和听力学特点。方法：研究对象为0~7岁儿童70例。所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和（或）SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,接受新生儿听力筛查并有明确结果。根据基因型将受试者分为2组：SLC26A4基因纯合突变（A组）40例（57.14%）,SLC26A4基因复合杂合突变（B组）30例（42.86%）。对SLC26A4基因位点突变频率、2组基因型与听力筛查结果、听力损失程度及听力曲线类型进行统计学分析。结果：70例患者中突变位点频率较高的前4位依次为IVS7-2A〉G（76.43%）、2168A〉G（15.00%）、1226G〉A（2.86%）及2000T〉C（2.16%）。34.29%的新生儿单耳或双耳通过听力筛查,其中A组和B组分别为32.50%和36.67%,2组差异无统计学意义。听力损失程度A组（56.25%）与B组（48.33%）均以极重度为主,2组差异无统计学意义。听力曲线类型A组以高频下降型为主（60.00%）,B组以平坦型为主（55.00%）,2组的差异有统计学意义。结论：SLC26A4基因致聋突变患儿以IVS7-2A〉G突变位点和极重度听力损失为主。听力曲线纯合突变者可能多为高频下降型,复合杂合突变者可能多为平坦型。34.29%的患儿至少有一耳通过了新生儿听力筛查,提示SLC26A4基因突变可导致迟发性听力损失,临床应予以高度重视。

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