作者：陈杰; 史陆森; 周函; 朱光洁; 马登滨; 李...大前庭水管综合征slc26a4基因序列分析突变
摘要：目的：对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱。方法：对行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行SLC26A4基因的序列分析。结果：发现1例男性患儿携带SLC26A4基因的新突变：347G〉A,该突变使得位于第116位的甘氨酸变成天冬氨酸,而60例听力正常的对照组未发现此种突变。结论：347G〉A是新发现的大前庭水管综合征的致病突变。
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《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》（CN：42-1764/R）是一本有较高学术价值的大型月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》是国内第一本紧密结合临床的有关耳鼻咽喉头颈外科学的综合性学术期刊，坚持为耳鼻咽喉头颈外科临床第一线医生服务，重点报道国内外有关诊治耳鼻咽喉头颈外科疾病的研究成果、临床经验及与临床紧密结合且具有指导作用的基础研究成果，充分反映了国内外学术领域的新进展和医学新动态。
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