作者：潘博; 林琳; 蒋海越; 蔡震; 于大山; 庄洪...第12腮弓综合征vrk1基因dna突变分析
摘要：目的：探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用。方法：收集2个第1、2腮弓综合征家系6例（患者3例，表型正常者3例）的血样，抽提基因组DNA，然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增，测序分析PCR产物。结果：山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G，经查询未发现编码的蛋白质改变，为单核苷酸多态位点（SNP），目前此SNP尚未有相关文献报道。北京家系未见SNP改变。结论：排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用。
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《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》（CN：42-1764/R）是一本有较高学术价值的大型月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》是国内第一本紧密结合临床的有关耳鼻咽喉头颈外科学的综合性学术期刊，坚持为耳鼻咽喉头颈外科临床第一线医生服务，重点报道国内外有关诊治耳鼻咽喉头颈外科疾病的研究成果、临床经验及与临床紧密结合且具有指导作用的基础研究成果，充分反映了国内外学术领域的新进展和医学新动态。
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