作者：杨淑芝; 杨伟炎; 袁慧军waardenburg综合征聋遗传性学基因突变
摘要：Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征(auditory-pigmentary syndromes),是一种较常见的综合征型遗传性聋.临床表现为皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处黑色素细胞缺如而产生的一组表型特征,以感音神经性聋、皮肤低色素(白化病)、白额发或早白发、虹膜异色为主要临床症状.其主要遗传方式为常染色体显性遗传.笔者回顾了有关WS的文献报道,对WS的国、内外研究现状进行综述,并对未来发展方向提出几点设想.
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