作者：史晓婧; 周宁明超声诊断骨缺失胎儿先天性染色体检查家族遗传史身体健康肝肾功能
摘要：孕妇,29岁,孕1产0,孕23+1周,既往身体健康,无放射线接触史、孕期用药史、家族遗传史及慢性病史,产前未行染色体检查,心电图、肝肾功能、凝血功能、血糖、梅毒及艾滋病检查均正常。系统超声检查:宫内单活胎,双顶径57 mm,头围214 mm,小脑横径23 mm,胸径36 mm,腹围182 mm,肱骨36 mm,双上肢未见异常,股骨长39 mm,右下肢胫骨明显短于正常,长约23 mm,腓骨未发育;左下肢正常,胫骨长约35 mm;脐血管未见异常,羊水最大深度43 mm(图1);超声提示:胎儿短肢畸形(右下肢腓骨缺失,胫骨明显短于正常)。
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