作者：王春考; 王志鹏; 邱小田; 张勤单倍型推断规则算法一般系谱零重组nudeotide
摘要：大量单核苷酸多态标记（single nucleotide polymorphism，SNP）的出现，使以单个标记为中心的关联分析方法逐渐转变成以单倍型为主的关联分析方法．以单倍型为主的分析方法的首要问题是如何获取单倍型．通过实验手段获取单倍型成本较高，利用基因型数据通过单倍型推断获取单倍型是当前首选方法．针对一般系谱和紧密连锁的SNP标记，本研究提出了一种快速和准确的单倍型推断方法．该方法通过3步6条规则，利用亲子关系确定有序基因型，逐步剔除多余的单倍型，最后通过最大似然法确定单倍型组合．利用模拟数据验证在不同系谱大小、不同标记数目和不同标记基因型缺失率等参数组合条件下单倍型推断方法的效率和准确性，并与PEDPHASE程序作比较．结果表明我们的方法的运行速度和准确性都优于PEDPHASE．本方法的运行速度比PEDPHASE快10-15倍，准确性高4％-10％．同时结果还说明了本方法的准确性几乎不受系谱大小、标记数目和标记基因型缺失率的影响．
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
