作者：绣夫临床症状亨廷顿治疗致病基因神经细胞常染色体蛋白质英文缩写
摘要：亨廷顿病（Huntington＇s disease，英文缩写HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性、神经退行性疾病。1872年由美国内科医师亨廷顿首次对此病的临床症状进行了描述，因而得名。1911年阿尔茨海默对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白命名为亨廷素（Huntingtink主要病因是患者基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起．形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。
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