作者：Jeremy Cherfas 王浩鑫（翻译）基因组测序鉴定2001年序列个体关联突变
摘要：最初，是对个体的基因组测序，即2001年的“完整的”序列，作为一条参考序列，可以用于序列变异的比较，尝试将突变与健康异常进行匹配。后来，有了基因组关联研究（GWAS），通过研究数以千计的个体寻找那些不太明确的遗传关联（见本刊2011年第2期）。现在，有了为GWAS注入新动力的千人基因组计划，引导着基因组研究进入新时代。
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