作者：晓工中国科学院数据库人基因组基因组变异生物学研究所古dna医学意义样本量
摘要：[本刊讯]中国科学院-马普计算生物学研究所徐书华团队2019年10月22日在《基因组生物学》(Genome Siology)上以“PGG.SNV:理解人类单核苷酸变异在不同人群中的进化和医学意义”为题,在线发表基于20万个基因组的单核苷酸变异数据库尸GG.SNV。该库收录的基因组数据涵盖800多个现存人类族群和源于古DNA研究的100多个已消亡人类族群,总计超过20万人基因组;代表性人群数量和样本量均超过目前的gnomAD数据库。PGG.SNV提供了人群、个体、基因和变异多个层面的种群遗传多样性和进化参数的估计,有助于深入解析人类基因组变异的功能和表型效应,并理解其进化和医学意义。
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