作者：赵高峰; 黄向东; 汪昌宁; 宋亚玲; 边专牙本质发育不全牙本质生成不全家系表型
摘要：目的：调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型，进一步明确其诊断和分型。方法：采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系，绘制系谱图，确定遗传方式，根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析。结果：共收集4个中国人牙本质发育异常家系，家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ为常染色体显性遗传的Ⅱ型牙本质发育不全，家系Ⅳ先证者符合Ⅱ型牙本质发育不全诊断；临床表型在各家系及同一家系不同个体间存在异同。结论：独立发生于牙本质的各型遗传性牙本质发育异常存在共有表型，可作为同一类疾病研究。
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