作者：肖涛; 傅瑜; 朱伟文; 徐玲; 张平; 江宏兵骨纤维异常增殖症gnas基因突变等位基因特异性pcr细胞增殖成骨分化
摘要：目的探讨颌骨骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia,FD）GNAS基因突变的分析方法;细胞学实验比较正常颌骨与FD患者颌骨来源骨髓间充质干细胞（bone marrow stromal cells,BMSCs）的生物学特征及其差异,为进一步研究FD的病因及发病机制奠定基础。方法对我院2006—2016年间40例FD患者的石蜡标本切取组织切片并提取DNA,通过等位基因特异性PCR及测序,分析GNAS基因突变特征。在患者知情同意前提下,收集FD病灶切除术中取得的病灶区颌骨组织,贴壁培养法获得BMSCs;CCK8检测细胞增殖能力;茜素红染色检测矿化结节形成能力;Western blot及real time PCR检测RUNX2等成骨分化相关基因的表达。结果本组40例FD患者中35例GNAS基因发生突变,突变率为87.5%,其中R201H占71.4%,R201C占28.6%。与正常颌骨BMSCs相比,FD BMSCs细胞形态无明显差异;但FD BMSCs具有更强的增殖能力;在成骨诱导液的作用下,FD BMSCs具有更弱的成骨分化能力,表现为成骨分化相关基因的低表达及较弱的矿化结节形成能力。结论FD患者GNAS基因存在特异性突变,等位基因特异性PCR是检测该突变的简便、可靠方法之一;细胞学研究表明FD BMSCs不仅表现为高增殖活性,且其成骨分化能力显著下降,提示FD的发病机制可能与成骨分化过程障碍有关,对进一步认识FD的发病机制具有重要意义。
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