作者：洪鹏宇; 高嘉雄; 王典日; 唐瞻贵白色海绵状斑痣口腔黏膜遗传病口腔白斑口腔扁平苔藓基因突变角蛋白
摘要：目的探讨白色海绵状斑痣的病因、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考。方法对1例发生于口腔的白色海绵状斑痣病例的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传病,可有家族病史,患者的角蛋白基因K4(Keratin4)与K13(Keratin13)突变被认为是主要病因。该病多始发于儿童及青少年,在成年后趋于稳定,表现为黏膜上广泛白色水波样褶皱,质地柔软,以双侧颊黏膜好发,病理检查通常显示病变部上皮细胞角化过度,棘层细胞内水肿与空泡性变,而基底层细胞大致正常。在临床上需与口腔白斑病、口腔扁平苔藓、口腔念珠菌病等疾病相鉴别。目前尚无特异性治疗方法,常以局部涂抹维A酸,应用漱口水保持口腔卫生清洁为主,患者若无自觉症状也可不予治疗。该病预后良好,无恶变倾向。结论白色海绵状斑痣因较为罕见,易被临床医生忽视,诊断主要依靠病史询问、临床表现和病理检查,今后的研究方向应致力于寻找更为有效的治疗手段。
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