作者：轩东英; 章锦才; 陈昭文; 万贤凤; 邝喆; ...颅骨锁骨发育不良综合征牙列畸形诊断特征
摘要：目的探讨颅骨锁骨发育不良（CCD）的口腔综合表现,明确其诊断特征。方法收集4例CCD患者临床资料,对具有相关临床症状的先证者详细采集病史,明确单发或家族聚集倾向;利用X线检查全面了解患者及其父母的全身骨骼发育情况;详细进行口腔检查,记录恒牙萌出及乳牙迟萌以及埋藏牙、多生牙等;综合临床资料,明确诊断。结果4例患者均具有明显的临床特征,较典型的CCD特殊面容;口腔内表现为乳牙滞留,多数恒牙及多生牙埋伏于颌骨中不能萌出,仅1例未见明显多生牙;均伴有锁骨发育不全、囟门闭合迟缓、身材矮小等症状。并发现一些新的畸形表现,如病例3先证者的尺、桡骨向桡侧偏斜致肱尺关节、肱桡关节畸形,肘外侧呈三角变形;病例2先证者的多生牙发生在磨牙区。结论乳牙列正常、恒牙迟萌以及多个埋伏多生牙等口腔综合表现是比较明确的CCD诊断特征,通过详细的临床资料采集,不难对CCD作出早期诊断。
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