作者：李偲; 陈凤山下颌前突目标基因捕获新一代测序突变
摘要：目的：采用目标基因捕获联合二代测序技术探索BMP-Smad信号通路基因与下颌前突（mandibular prognathism）相关的变异。方法 ：从同济大学附属口腔医院收集176例下颌前突患者及155例正常对照,分别采集5 m L静脉血并提取基因组DNA。采用Nimble Gen捕获富集系统对病例对照组的23个目标基因的编码区和侧翼区进行捕获富集,通过Illumina Hiseq 2000测序平台进行测序。通过比较变异位点基因型及等位基因分布频率的差异,探索与下颌前突相关的突变位点。结果：共发现7个与下颌前突相关的常见变异,分别位于5个基因上：chr4：81975103（BMP3）、rs7078571（BMPR1A）、chr2：148686946（ACVR2A）、rs1128919（ACVR2A）、rs2070489（ACVR2B）、chr18：48610378（SMAD4）、chr18：48610376（SMAD4）。未发现罕见变异的分布差异有显著性。结论 ：通过目标基因测序的方法检测到了病例对照组中的常见变异和罕见变异,并发现了与下颌前突相关的可能致病基因BMP3、BMPR1A、ACVR2A、ACVR2B、Smad4。未检测到下颌前突的罕见致病位点。
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